KELAINAN FISIOLOGI PADA KASUS PEDIATRI
A. SUSUNAN SARAF PUSAT (SSP)
1. Autism
Gangguan pertumbuhan otak yang merusak interaksi sosial dan komunikasi serta terdapat kelainan perilaku saat proses tumbuh kembang. Gangguan atau kelainan pada otak mayoritas di area pemahaman.
2. Cerebral Palsy
Layuh/lumpuh/cedera otak bukan karena faktor genetik tapi karena trauma maupun infeksi virus pada prenatal, perinatal, maupun postnatal. Area otak yang terganggu dominan di fungsi sensomotorik.
3. Meningitis
Adalah istilah untuk radang selaput otak. Dapat disebabkan bakteri Gram positif, bakteri Gram negatif, maupun virus.
4. Hydrocephalus
Suatu keadaan dimana produksi Cerebro Spinal Fluid (CSF) berlebihan atau terdapat bendungan aliran CSF baik intracerebral maupun extracerebral. Akan menyebabkan macrochepalus pada anak yang sutura kepalanya belum menutup rapat.
5. Anencephaly
Suatu keadaan kulit kepala, calvarium, dan durameter terbuka sehinnga jaringan otak tidak terlindung. Keadaan ini biasanya disertai kerusakan hebat jaringan otak karena tertekan langsung dari luar.
6. Enchepalitis
Adalah infeksi jaringan otak yang disebabkan oleh berbagai macam mikroorganisme seperti bakteri, spirochete, jamur, protozoa, cacing, dan virus.
7. Spina Bifida
anomaly dalam pembentukan tulang belakang (columna vertebralis), terbentuknya defek dalam penutupan saluran tulang belakang atau lamina tidak tumbuh.
· Spina Bifida Occulta ( Defek arcus vertebrae tanpa herniasi kearah dorsal )
· Meningocele spinalis ( Defek arcus spinalis dan durameter, herniasi kea rah dorsal ; isi kantong hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis tanpa jaringan saraf )
· Meningomyelocele (isi kantong hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis, sebagian medulla spinalis)
8. Mental Retardation
kondisi keterbelakangan mental, gangguan fungsi pada sensomotorik dan perilaku.
1. Brachial palsy
· Duchene-Erb’s Paralysis adalah kerusakan plexus brachialis bagian atas yang mengandung serabut-serabut yang berasal dari segmen VC5-6. Kelumpuhan terutama mengenai lengan atas dan bahu.
· Klumpke’s Paralysis adalah kerusakan plexus brachialis bagian bawah yang mengandung serabut-serabut yang berasal dari segmen VC6-7 sampai VTh1. Kelumpuhan terutama mengenai lengan bawah dan tangan.
2. Paralysis Nervus Phrenicus (Phrenic Nerve Paralysis)
Kerusakan nervus phrenicus, otot-otot diaphragma akan lumpuh (tanda-tanda klinis sesak napas, cyanosis).
3. Facial Palsy (Paralysis Nervus Fascialis)
Kelumpuhan bersifat perifer (LMN) dari nervus fascialis akibat cabang-cabang saraf tersebut tertekan oleh cunam (forceps) sewaktu proses persalinan berlangsung.
1. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2. Clubfoot
Clubfoot (istilah umum), deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Salah satu bentuknya adalah Congenital Talipes Equino Varus (CTEV) dimana kaki posisinya melengkung kebawah dan kedalam.
3. Fraktur
· Klavikula (terjadi karena manipulasi pada persalinan).Merupakan jenis # yang tersering ditemukan. Tanda-tandanya pada tempat yang patah tampak pembengkakan dan berwarna biru, nyeri, reflex Moro menghilang pada sisi yang terkena dengan inaktivitas rendah.
· Femur
· Tulang tengkorak
· Columna vertebralis jarang terjadi. Dapat disertai kerusakan medulla spinalis. Tanda-tandanya bila disertai kerusakan medulla spinalis akan timbul kelumpuhan dari tempat lesi ke caudal yaitu timbul paraplegia.
4. Congenital Dysplasia of the Hip (CDH)
Suatu bentuk kelainan sendi/deformitas ortopedik yang ditemukan pada bayi baru lahir. Merupakan ketidaknormalan perkembangan antara caput femur dan accetabulum.
5. Tortikolis
yaitu terjadi kontraktur/kekakuan otot sternocleidomastoideus pada satu sisi secara kongenital sehingga ada keterbatasan gerakan leher,dimana anak akan menahan atau memposisikan kepala pada satu sisi dengan dagu mengarah pada sisi yang berlawanan.
6. Juvenile Rheumatoid Arthritis
Merupakan satu penyakit atau sekumpulan penyakit dengan karakteristik adanya synovitis kronis yang disertai dengan sejumlah kelainan extraarticular yang timbul dibawah usia 16 tahun. Penyakit ini cenderung mengenai sendi besar, sendi DIP, dan sendi vertebra cervicalis. Selain arthritis sering ditemukan juga spleenomegali dan lymphadenopathy.
7. Scoliosis
Merupakan deviasi ke lateral dari vertebra terhadap bidang frontal yang disertai rotasi.
8. Leg calve perthes disease
Bentuk osteonekrosis dari pinggul yang ditemukan pada anak-anak akibat caput femur kehilangan suplai darah.
9. Cheilo-gnato-palatochizis
Suatu keadaan terdapat celah pada bibir (labium), gusi (gingival), dan langit-langit mulut (palatum) akibat gangguan fusi selama perkembangan intrauterine.
1. Pneumonia aspirasi
Kondisi ini terjadi bila bayi menghisap cairan amnion (air ketuban) yang mengandung meconium.
2. Pneumothorax
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam cavum pleurae. Pneumothorax dapat menyebabkan paru-paru kolaps.
3. Pneumediastinum
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam mediastinum.
4. Bronchitis
Gangguan respiratorik akibat inflamasi atau peradangan bronkus.
5. Asma
Suatu keadaan inflamasi kronik berupa obstruksi reversible pada saluran napas bawah dan terjadi airway remodelling.
6. Hyaline Membrane Disease
Penyebabnya belum diketahui dengan pasti tapi diduga pertumbuhan dan pematangan paru yang yang belum sempurna. Terdapat gangguan pernapasan terutama disebabkan oleh atelectasis dan perfusi paru-paru yang menurun.
7. Asphyxia Neonatorum
Yaitu suatu keadaan bayi baru lahir gagal bernapas secara spontan dan teratur segera setelah lahir.
1. Atrial septal defect (ASD)
Merupakan suatu kelainan jantung bawaan karena adanya suatu lubang pada dinding (septum) atrium yang memisahkan jantung bagian atas (atrium kiri dan atrium kanan).
2. Ventrikel septal defect (VSD)
Merupakan kondisi adanya suatu lubang pada septum ventrikel (dinding yang memisahkan jantung bagian bawah/ventrikel kiri dan ventrikel kanan).
3. Patent ductus arteriosus
Patent Ductus Arteriosus adalah kegagalan menutup ductus arteriosus (pembuluh darah yang menghubungkan aorta dengan arteri pulmonalis. Ductus arteriosus memungkinkan darah untuk tidak melewati paru-paru.
1. Anemia
Adalah suatu kadar hemoglobin (Hb) atau jumlah eritrosit dalam darah berkurang atau kedua-duanya.
2. Perdarahan
Congenital Thrombocytopenia Purpura, Melena neonatorum adalah pengeluaran darah bersama-sama feces pada neonates.
3. Kern Icterus
Suatu keadaan yang disebabkan karena hyperbilirubinemia. Kern Icterus bersifat irreversible.
1. Marasmus
Suatu keadaan yang diakibatkan karena adanya defisiensi kalori/karbohidrat. Mempunyai gejala pokok pertumbuhan berkurang atau terhenti, otot-otot atrofik, dan lemak di bawah kulit menghilang.
2. Kwashiorkor
Disebabkan karena defisiensi protein, akan tetapi biasanya juga disertai defisiensi nutrient-nutrient lainnya. Gejalanya udema, pertumbuhan terganggu, perubahan mental, perubahan motorik, kelainan rambut (tipis, kusam, kering, warna merah jagung), kelainan kulit, kelainan gastrointestinal, dan hepatomegali.
3. Rachitis/ricket
Suatu penyakit sistemik yang diakibatkan karena adanya defisiensi vitamin D. Gejala klinik dapat berupa craniotabes, fontanella mayor terlambat menutup, kifosis, skoliosis dan deformitas pelvis, pertumbuhan gigi terlambat, serta otot-otot pertumbuhan terganggu sehingga timbul hipotoni
4. Xeropthalmia
Suatu kondisi yang timbul karena adanya defisiensi vitamin A. Dimulai dengan timbulnya xerosis conjunctivae, conjunctiva palpebralis, dan conjunctiva bulbi mengering.
5. Protein Calorie Malnutrition
Merupakan kombinasi dari kwashiorkor dan marasmus.
6. Cretinisme
Penderita bertubuh pendek disertai mental retardation akibat hipofungsi kelenjar gondok/thyroid.
7. Gigantisme
Keadaan orang tinggi sekali akibat kelainan kelenjar hipofisis yang mensekresi hormon pertumbuhan berlebihan sejak penderita masih kecil atau pertumbuhan tulang belum berhenti.
1. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2. Turner Syndrome
Memiliki kariotipe (22AA+X). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
3. Down Syndrome
Adanya trisomi atau tiga untai kromosom autosom nomor 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
4. Klinefelter Syndrome
Memiliki kariotipe (22 AA+XXY) yang disebabkan adanya trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
5. Pattau Syndrome
Trisomi atau 3 untai kromosom autosom nomor 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
6. Edward Syndrome
trisomi atau 3 untai kromosom autosom nomor 18 pada tiap sel penderita.Gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
7. Hemophilia
Suatu penyakit herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah.
8. Genital : Shipilis, Sifilis
Adalah penyakit menular seksual yang disebabkan oleh spirochetalbakteri Treponema pallidum subspesies pallidum. The primary route of transmission of syphilis is through sexual contact however it may also be transmitted from mother to fetus during pregnancy or at birth resulting incongenital syphilis . Rute utama penularan sifilis adalah melalui hubungan seksual namun juga dapat ditularkan dari ibu ke janin selama kehamilan atau pada saat lahir mengakibatkan sifilis kongenital
9. G.O, Gonore
Adalah yang umum ditularkan infeksi menular seksual yang disebabkan oleh bakteri Neisseria gonorrhoeae . The usual symptoms in men are burning with urination and penile discharge. Gejala yang biasa pada pria yang terbakar dengan buang air kecil dan debit penis. Women, on the other hand, are asymptomatic half the time or have vaginal discharge and pelvic pain . Wanita, di sisi lain, tidak menunjukkan gejala separuh waktu atau memiliki keputihan dan nyeri panggul . In both men and women if gonorrhea is left untreated, it may spread locally causingepididymitis or pelvic inflammatory disease or throughout the body, affecting joints and heart valves . Dalam kedua laki-laki dan perempuan jika gonore tidak diobati, bisa menyebar secara lokal menyebabkan epididimitis atau penyakit radang panggul atau seluruh tubuh, mempengaruhi sendi dan katup jantung .
10. HIV/AIDS, Mengakuisisi sindrom defisiensi imun atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
Adalah penyakit manusia sistem kekebalan tubuh yang disebabkan olehhuman immunodeficiency virus (HIV). Kondisi ini semakin mengurangi efektivitas sistem kekebalan tubuh dan daun kepada individu rentan infeksi oportunistik dan tumor . HIV is transmitted through direct contact of amucous membrane or the bloodstream with a bodily fluid containing HIV, such as blood , semen , vaginal fluid , preseminal fluid , and breast milk. This transmission can involve anal , vaginal or oral sex , blood transfusion , contaminated hypodermic needles , exchange between mother and baby during pregnancy , childbirth , breastfeeding or other exposure to one of the above bodily fluids. HIV ditularkan melalui kontak langsung antaramembran mukosa atau aliran darah dengan cairan tubuh yang mengandung HIV, seperti darah , air mani , cairan vagina , cairan preseminal , dan air susu ibu . Transmisi ini dapat melibatkan dubur , vagina atau oral seks ,transfusi darah , terkontaminasi jarum suntik , pertukaran antara ibu dan bayi selama kehamilan , melahirkan , menyusui atau paparan lainnya untuk salah satu dari cairan tubuh di atas.
1. Hypertropic Pylorostenosis
Merupakan kondisi obstruksi di pylorus dan penyebabnya belum diketahui serta dapat menyebabkan muntah-muntah pada bayi.
2. Ileus Meconium
Adalah gangguan passase isi usus yang disebabkan oleh meconium yang sangat kental dan liat yang menyumbat lumen usus.
3. Hirschprung’s Disease
Merupakan suatu penyakit terdapat penyempitan di usus besar (colon), bahkan usus halus yang bersifat segmental yang disebabkan adanya aganglionosis congenital.
4. Atresia Ani
Merupakan suatu keadaan dimana bayi tidak mempunyai anus. Gejala yang dapat timbul adalah perut kembung dan muntah-muntah.
5. Atresia Duodenum
Merupakan suatu kondisi dimana duodenum bayi tidak terbentuk.
6. Atresia Oesophagus
Merupakan suatu kondisi dimana oesophagus bayi tidak terbentuk. Bayi menunjukkan hipersalivasi, bila diberi air minum akan batuk-batuk dan seperti tercekik.
7. Diare
Adalah defekasi encer lebih dari 4 kali sehari, disertai atau tidak oleh adanya darah dan atau lendir dalam feces (tinja). Pada neonatus sering disebabkan oleh virus atau bakteri Escherichia coli pathogen.
8. Oral Moniliasis
Adalah peradangan mulut pada neonatus yang disebabkan oleh infeksi jamur Candida albicans.
J. GENITOURINARIUS
1. Infeksi tractus urinarius
Infeksi oleh kuman Escherichia coli. Gejala tidak spesifik (demam, pucat) dan sering gejala gastrointestinal lebih menonjol (muntah, BB turun, tidak mau minum) serta pada pemeriksaan urine ditemukan pyuria (nanah dalam urine).
2. Phimosis
Pada bayi laki-laki, praeputium penis terlalu panjang dan menyempit sehingga sering mengakibatkan gangguan miksi.
